En la entrada pasada hablamos del Sindrome de Asperger hoy vamos a hablar del
síndrome de Down (DS) es un trastorno
genético causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también
trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad cognitiva psíquica
congénita y debe su nombre a
John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en
1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de
1958 un joven investigador llamado
Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona
estadísticamente
con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome
de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de
corazón,
sistema digestivo y
sistema endocrino, debido al exceso de
proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del
genoma humano
están develando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún
tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.Las terapias de
estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha
aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años
hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países
desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se
han postulado diferentes tratamientos empíricos (
hormona tiroidea,
hormona del crecimiento,
ácido glutámico,
dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales,
5-Hidroxitriptófano o
piracetam)
sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble
ciego que su administración provoque ningún efecto positivo
significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión
verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún
tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos
en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una
posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro
todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia
significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de
Atención Temprana,
orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central
durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos
primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que
resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de
comportamiento adaptativo.
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo
han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben
vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su
potencial. La
adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades
educativas especiales.
La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y
depende directamente del ambiente educativo y social en el que se
desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas
tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar,
descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos
estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que
impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es
imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir
durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los
planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son
compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben
atender.
Atención temprana
Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices,
cognitivas,
emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción,
aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son
algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades
visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las
auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por
lo que su
lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en
lenguaje no verbal,
como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para
hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el
desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos
esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de
atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para
estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más
apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos
convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil,
si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen
métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y
palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico
encadenado de letras en estos niños.
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Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de
habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo
continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona
con SD en entornos normalizados
¿Qué es el Síndrome de Down?
